遗传性代谢病

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• 遗传性代谢病引言
  • 更多信息

• 可疑遗传性代谢病的诊断程序
  • 评估
    • 病史和体格检查
    • 初步检查
    • 特异性和验证性试验
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• 线粒体氧化磷酸化缺乏
  • Leber遗传性视神经病变（LHON）
    • 参考文献
  • Leigh综合征
    • 利氏综合症参考文献
  • 线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）
  • 线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）
    • MNGIE 参考
  • 伴粗糙红纤维的肌阵挛型癫痫（MERRF）
  • 神经病变、共济失调和色素性视网膜炎（NARP）
  • 单个大规模线粒体 DNA 缺失综合征 (SLSMDS)
  • 更多信息

• 过氧化物酶体缺乏
  • 参考文献
  • 经典Refsum病
    • Refsum 疾病参考
  • 肢根斑点状软骨发育异常
  • X连锁脑白质肾上腺萎缩症
    • X 连锁 ALD 参考文献
  • Zellweger 综合征（ZS）、新生儿脑白质肾上腺萎缩症、婴儿Refsum病（IRD）
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• 氨基酸和其他有机酸代谢异常概述
  • 更多信息

• 支链氨基酸代谢疾病
  • 枫糖尿症
    • 枫糖尿病参考
  • 异戊酸血症
  • 丙酸血症
  • 甲基丙二酸血症
  • 更多信息

• Hartnup病
  • 症状和体征
  • 诊断
    • 诊断参考文献
  • 治疗

• 蛋氨酸代谢紊乱
  • 经典同型胱氨酸尿症
  • 其他形式的高胱氨酸尿症
  • 胱硫醚尿症
  • 亚硫酸盐氧化酶缺乏
  • 更多信息

• 苯丙酮尿症(PKU)
  • 参考文献
  • 病理生理
    • 不同形式
  • 症状和体征
  • 诊断
  • 治疗
  • 预后
  • 关键点
  • 更多信息

• 酪氨酸代谢紊乱
  • 新生儿暂时性酪氨酸血症
  • Ⅰ型酪氨酸血症
    • 酪氨酸血症I型参考文献
  • Ⅱ型酪氨酸血症
  • 尿黑酸尿症
  • 眼皮肤白化病
  • 更多信息

• 鸟氨酸循环障碍
  • 症状和体征
  • 诊断
  • 治疗
    • 治疗参考文献
  • 更多信息

• 碳水化合物代谢紊乱概述
  • 更多信息

• 果糖代谢紊乱
  • 果糖-1-磷酸醛缩酶（醛缩酶 B）缺乏
    • 醛缩酶B缺乏症参考文献
  • 果糖激酶缺乏
    • 果糖激酶缺乏症参考文献
  • 果糖-1,6-双磷酸酶缺乏症
  • 更多信息

• 半乳糖血症
  • 半乳糖1-磷酸尿苷转移酶缺乏
  • 半乳糖激酶缺乏
  • 尿苷二磷酸半乳糖4-表异构酶缺乏
  • 参考文献
  • 诊断
  • 治疗
  • 更多信息

• 糖原沉积病
  • 参考文献
  • 更多信息

• 丙酮酸代谢障碍
  • 丙酮酸脱氢酶缺乏
  • 丙酮酸羧化酶缺乏
    • 丙酮酸羧化酶缺乏症参考文献
  • 更多信息

• 其他碳水化合物代谢障碍
  • 更多信息

• 脂肪酸和甘油代谢异常概述
  • 更多信息

• beta氧化循环障碍
  • 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏（MCADD）
  • 长链羟3-酰辅酶A脱氢酶缺陷（LCHADD）
  • 极长链酰基辅酶A缺乏症（VLCADD）
  • 戊二酸血症Ⅱ型
  • 更多信息

• 甘油代谢异常
  • 更多信息

• 溶酶体贮积病概述
  • 黏多糖增多症 (MPS)
  • 鞘脂代谢障碍
  • 粘脂贮积病其他溶酶体疾病
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• 胆固醇酯沉积症和Wolman病
  • 更多信息

• Fabry病
  • 诊断
  • 治疗
    • 治疗参考文献
  • 更多信息

• 戈谢病
  • I型戈谢病
  • II型戈谢病
  • III型戈谢病
  • 参考文献
  • 诊断
  • 治疗
  • 关键点
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• Krabbe病
  • 诊断和治疗
  • 更多信息

• 异染性脑白质病
  • 诊断
  • 治疗
  • 更多信息

• Niemann-Pick病
  • 诊断
  • 治疗
  • 更多信息

• Tay-Sachs病和Sandhoff病
  • Tay-Sachs病
  • Sandhoff 病
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• 嘌呤和嘧啶代谢障碍概述
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• 嘌呤分解代谢障碍
  • 肌腺苷酸脱氨酶缺乏（肌腺苷单磷酸脱氨酶缺乏）
  • 腺苷脱氨酶缺乏
  • 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
  • 黄嘌呤氧化酶缺乏
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• 嘌呤核苷酸合成障碍疾病
  • 磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增强
  • 腺苷基琥珀酸裂解酶缺乏
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• 嘌呤补救障碍
  • Lesch-Nyhan综合征
  • 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏
  • 更多信息

• 嘧啶代谢障碍
  • 尿苷单磷酸合成酶缺乏（遗传性乳清酸尿症）
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